Chaque année, près de huit millions d’enfants naissent dans le monde avec une malformation congénitale. Longtemps reléguées au second plan par les maladies infectieuses, ces affections représentent désormais près de 8 % des décès des enfants de moins de cinq ans. Face à ce constat, l’Organisation mondiale de la Santé (Oms) exhorte les États à généraliser le dépistage néonatal.
Selon l’Organisation mondiale de la santé, la détection précoce constitue l’un des leviers les plus efficaces pour réduire la mortalité infantile et prévenir les handicaps évitables. De nombreuses pathologies présentes dès la naissance peuvent être traitées avec succès lorsqu’elles sont diagnostiquées dans les premiers jours de vie. C’est notamment le cas de l’hypothyroïdie congénitale, de la drépanocytose, des déficiences auditives ou encore de certains troubles métaboliques. Pourtant, dans de nombreux pays, le diagnostic intervient encore trop tard, privant des millions d’enfants d’une prise en charge susceptible de changer durablement leur avenir.
Au-delà de l’enjeu médical, l’Oms met en évidence une profonde inégalité entre les systèmes de santé. Alors que certains pays dépistent systématiquement plus de cinquante affections chez tous les nouveau-nés, d’autres ne disposent d’aucun programme national de dépistage. Cette disparité est particulièrement marquée dans les pays à revenu faible ou intermédiaire, où vivent environ 90 % des enfants atteints de malformations congénitales graves, mais où les capacités de diagnostic et de traitement demeurent limitées.
Le rapport souligne également une évolution préoccupante des causes de mortalité infantile. En Afrique subsaharienne, la proportion des décès d’enfants de moins de cinq ans attribuables aux malformations congénitales est passée de 1 % en 2000 à 4 % en 2023. En Asie du Sud, elle est passée de 3 % à 11 % sur la même période. Cette progression ne traduit pas uniquement une aggravation de la situation. Elle reflète aussi les progrès réalisés dans la lutte contre les maladies infectieuses et d’autres causes évitables de décès, faisant désormais apparaître plus nettement le poids des anomalies congénitales dans la mortalité infantile.
Pour l’Oms, la réponse ne consiste pas à imposer un modèle unique à tous les pays. L’organisation recommande plutôt une approche progressive. Chaque État est invité à commencer par dépister une ou plusieurs affections prioritaires, en fonction de son contexte épidémiologique, de ses capacités techniques et des ressources disponibles, avant d’élargir progressivement son programme. Le dépistage doit surtout s’accompagner d’un véritable parcours de soins intégrant le diagnostic, le traitement, le suivi médical et, lorsque cela est nécessaire, la réadaptation.
Plusieurs expériences nationales démontrent déjà la faisabilité de cette stratégie. En Inde, plus de 28 millions d’enfants ont été dépistés en trois ans, permettant d’identifier environ 900 000 cas nécessitant une prise en charge. Aux Philippines, un programme initialement testé dans 24 hôpitaux couvre désormais plus de 7 000 établissements et dépiste 29 affections, avec une couverture assurée par l’assurance maladie nationale. L’Égypte, le Brésil, l’Ouganda, le Sri Lanka ou encore l’Argentine figurent également parmi les pays ayant intégré le dépistage néonatal dans leurs services de santé courants.
À travers ce nouvel appel, l’Oms rappelle que le dépistage néonatal ne constitue pas seulement une intervention technique. Il représente un investissement dans le capital humain. Détecter une maladie dès les premiers jours de vie permet souvent d’éviter des handicaps irréversibles, d’améliorer la qualité de vie des enfants et de réduire les coûts liés aux soins à long terme. Pour les pays en développement, où les ressources sont limitées, l’enjeu dépasse donc la seule santé publique, il concerne également le développement social et économique.
L’organisation invite ainsi les gouvernements à intégrer durablement le dépistage, le diagnostic et la prise en charge des nouveau-nés dans les politiques de couverture sanitaire universelle. Son objectif est que chaque enfant, quel que soit son pays de naissance, puisse bénéficier des mêmes chances de grandir en bonne santé grâce à une détection précoce des affections congénitales.