Le magnésium est un minéral essentiel pour chaque cellule. C’est un cofacteur dans de multiples réactions enzymatiques, y compris celles impliquant le métabolisme énergétique ainsi que la synthèse de l’ADN et des protéines. Et il participe à la régulation des canaux ioniques. L’homéostasie du magnésium est donc fondamentale à l’existence de la vie. Généralement, on pense que les déficits en magnésium entraînent principalement des crampes aux mollets. Cependant, il est moins bien connu qu’un déficit en magnésium chez l’homme peut entraîner de graves arythmies cardiaques et des maladies rénales. Récemment, des scientifiques ont établi une corrélation entre les crampes chroniques, les déficits en magnésium, les liens familiaux et la tubulopathie rénale.
Des crampes musculaires transmises en héritage…
Le lien entre le magnésium et le rein est multiple. Plus que d’être régulée par l’absorption intestinale, l’homéostasie du magnésium est régie par la réabsorption du magnésium de l’urine primaire dans le rein. Sur environ 2 400 mg de magnésium ultra filtrés quotidiennement, « 95 à 99 % » doivent être réabsorbés par les néphrons. Et bien entendu des troubles d’absorption et de métabolisation peuvent survenir, et provoquer un déficit du taux de magnésium dans le corps. Et cela pouvait se signaler par des troubles comme l’ostéoporose, un rythme cardiaque irrégulier, l’hypertension artérielle, l’asthme, des contractions et crampes musculaires, la fatigue et faiblesse musculaire.
Seulement certains de ces troubles ne seraient pas toujours dus à une carence de notre alimentation en magnésium, mais dus à un problème génétique. C’est en tous cas ce qu’en dit, la récente étude de chercheurs américains et européens publiée dans le Journal of the American Society of Nephrology. Au cours des dernières décennies, les progrès des techniques génétiques ont permis d’identifier de rares troubles héréditaires du magnésium rénal et de la manipulation du sel. Mais selon les chercheurs, un nouveau phénotype de maladie comprend « une tubulopathie avec une hypokaliémie sévère, une fonte rénale de sel, une homéostasie acido-basique perturbée et une neuropathie sensorielle ».
Une maladie découverte par hasard
Cette « nouvelle » maladie appelée « hypomagnésémie rénale autosomique dominante » est essentiellement génétique et transmissible héréditairement. Et ce serait ce mal qui provoquerait une « excessive fuite de magnésium dans les urines », donc une carence en magnésium et des signes de maux chroniques comme les crampes musculaires, la tétanie et la fatigue musculaire. Ces derniers signes sont ceux-là mêmes qui ont permis la découverte du gène mutant responsable de la maladie. En Belgique, c’est un grand-père et sa petite-fille se plaignant des mêmes douleurs dues à des « crampes musculaires » qui ont permis d’aboutir à cette découverte. Le fait que les douleurs se signalent presque pareillement au niveau de différentes générations de la même famille avait permis aux généticiens d’avancer dans leurs recherches.
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