Une étude publiée dans le prestigieux New England Journal of Medicine fait état de la découverte d’une nouvelle mutation génétique du cancer du sein. Il s’agit d’une variante du gène PALB2 qui accroît le risque de tumeurs mammaires à 70 ans.
Cette nouvelle mutation serait le «BRCA3 » à en croire le Dr Marc Tischkowitz du département de génétique médicale à l’université de Cambridge qui apprend que « depuis qu’on a découvert les mutations BRCA1 et BRCA2, à la moitié des années 1990, aucun autre gène d’importance comparable n’a été révélé ».
Les femmes porteuses du « BRCA3 » dit-il, sont trois fois plus à risque de développer un cancer du sein à 70 ans et cela représente en moyenne une « chance » sur trois de développer une tumeur (35 %).
Toutefois selon le Pr Peter Johnson, médecin en chef pour Cancer Research UK « Cette mutation particulière ne signifie pas avec certitude que quelqu’un développera un cancer du sein, mais c’est un autre indice pour les femmes, qui peuvent prendre des choix éclairés sur comment réduire leur propre risque. »
Les travaux de l’équipe de l’université de Cambridge qui a fait cette étude ont permis la mise au point d’un test clinique qui devrait bientôt être disponible. Aussi ont-ils appris, un traitement potentiel existe. Selon les chercheurs, les cellules porteuses de la mutation sont sensibles à une nouvelle classe de médicaments, les inhibiteurs du PARP. Ces médicaments qui sont testés dans les cancers du sein associés aux BRCA1 et BRCA2, pourraient s’avérer efficaces contre ceux liés au PALB2.
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